چکیده فارسی :

پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNPs) شامل میلیون ها میلیون تغییر در ژنوم انسان بوده، و از این رو به منزله ابزاری نویدبخش برای مطالعات مربوط به بیماری ژن ها تلقی می شوند. هر چند هزینه های گزاف ژنوتیپ نمودن میلیون ها SNPs موجب محدود شدن چنین مطالعاتی شده است. به همین دلیل گردآوری دسته های مناسب SNPs برای نمایش صحیح باقیمانده آنها مورد نیاز می باشد. به این منظور روشهای متعددی برای انتخاب دسته ای مناسب از SNPs توسعه یافته، ولی تمامی آنها از صحت پائین پیش بینی برخوردار می باشند. در این مطالعه روشی جدید بنام GA-SVM همراه با پارامترهای بهینه سازی ارائه می شود. در این روش می توان از مزایای ماشین بردار پشتیبان (SVM) و الگوریتم ژنتیک (GA) به ترتیب برای پیش بینی SNPs و نیز انتخاب برچسب SNPs بهره مند شد. علاوه بر آن همچنین از الگوریتم بهینه سازی ذرّات معلق (PSO) برای بهینه سازی پارامترهای C و γ ماشین بردار پشتیبان استفاده شده است. این مقوله بصورت آزمایشی در طیف وسیعی از دسته داده ها مورد تست قرار گرفته، و نتایج بدست آمده حاکی از آن است که این روش دارای قابلیت بهتر در پیش بینی صحت تشخیص در SNPs برچسب خورده در مقایسه با سایر روش های موجود می باشد.

چکیده انگلیسی :

SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) include millions of changes in human genome, and therefore, are promising tools for disease-gene association studies. However, this kind of studies is constrained by the high expense of genotyping millions of SNPs. For this reason, it is required to obtain a suitable subset of SNPs to accurately represent the rest of SNPs. For this purpose, many methods have been developed to select a convenient subset of tag SNPs, but all of them only provide low prediction accuracy. In the present study, a brand new method is developed and introduced as GA–SVM with parameter optimization. This method benefits from support vector machine (SVM) and genetic algorithm (GA) to predict SNPs and to select tag SNPs, respectively. Furthermore, it also uses particle swarm optimization (PSO) algorithm to optimize C and c parameters of support vector machine. It is experimentally tested on a wide range of datasets, and the obtained results demonstrate that this method can provide better prediction accuracy in identifying tag SNPs compared to other methods at present.